Exoom sequencing in Nijmegen

Het UMC St Radboud gaat een nieuwe methode inzetten om het genetisch materiaal van patiënten te onderzoeken op mutaties die hun ziekte kunnen verklaren: exoom sequencing. Dit type onderzoek is vooral geschikt voor genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties die bij verschillende patiënten op verschillende genen liggen. Het Radboud behoort hiermee tot de eerste ziekenhuizen ter wereld die dit genonderzoek bij patiënten aanbieden. Veelvoorkomende genetische aandoeningen, zoals blindheid of een verstandelijke beperking, worden niet allemaal verklaard door mutaties in hetzelfde gen: bij de ene patiënt ligt de mutatie op het ene gen en bij de andere patiënt op een ander gen. Tot nu toe richt het genetisch onderzoek bij een patiënt zich op één gen tegelijkertijd. Daarom moet de test voor een hele reeks genen, soms wel duizend, herhaald worden. De kosten kunnen dan hoog oplopen en het onderzoek kan jaren duren. Vaak ook komt er helemaal geen diagnose uit de bus. Aflezen van de DNA-volgorde van het exoom van patiënten –de tot nu toe bekende genetische afwijkingen zitten zo’n beetje allemaal in het exoom, dat alle codes voor de lichaamseiwitten bevat– levert in één klap de informatie op over alle genmutaties van de patiënt. Uiteindelijk moet er één generieke test voor de meeste genetische aandoeningen beschikbaar zijn.

LabVision editie 14 | september 2011